Na realidade, foram descobertos alguns fatores genéticos que favorecem a recorrência. Desta forma, é possível identificar, no momento do diagnóstico do tumor primário, os doentes que apresentam maior probabilidade de desenvolver um segundo tumor, no sentido de prevenir o seu reaparecimento.
Numa investigação conduzida pela equipa da Dr.ª Lucy Yates, investigadora em Oncologia no Wellcome Trust Sanger Institute, em Cambridge, foram avaliados dados da sequenciação genética de 1.000 doentes com cancro da mama, sendo que, em 161 doentes foram recolhidas amostras dos tumores recorrentes e das metástases. No final, foi feita a comparação entre os genes encontrados nos tumores primários e os genes encontrados nos tumores recorrentes. Os resultados demonstraram diferenças genéticas entre ambas as amostras, sendo que algumas dessas diferenças foram observadas apenas nas fases mais tardias dos tumores recorrentes.
Na perspetiva dos investigadores envolvidos nesta pesquisa, tal descoberta tem implicações importantes do ponto de vista da Medicina personalizada. Se cada tumor pode sofrer alterações genéticas ao longo do tempo, isso significa que os tratamentos que atingem determinada mutação genética poderão ter de mudar à medida que a doença progride, em função de amostras regulares do tecido tumoral. O que atualmente acontece é que a terapêutica é definida com base numa amostra avaliada apenas no momento do diagnóstico primário.
“Descobrimos que algumas mutações genéticas, identificadas no momento do diagnóstico primário, que estão na origem do desenvolvimento de cancro da mama recorrente são relativamente raras entre os tumores que não estão associados a recorrências”, afirmou a Dr.ª Lucy Yates na sua apresentação deste sábado. Assim, “se essas mutações forem desde logo identificadas no momento do diagnóstico inicial, é mais fácil avaliar o risco individual de recorrências e atuar preventivamente com terapêutica dirigida”.
Entre as mutações que ocorrem numa fase já avançada da doença, os investigadores descobriram evidências convincentes para a atividade de supressão do tumor de dois genes relacionados, o JAK2 e o STAT3, que operam dentro da mesma via de sinalização. Em alguns tipos de cancro da mama, a disrupção desta via de sinalização parece ser vantajosa para a sobrevivência do tumor. “Curiosamente, estes dados contrastam com o papel do JAK2 noutros tipos de cancro, em que o excesso da atividade do gene está mais associada à malignidade do que a sua supressão”.
Todavia, acrescentou a Dr.ª Lucy Yates, “apesar destas descobertas sugerirem que, num subgrupo de tumores da mama, a inibição desta via de sinalização pode ter um efeito oposto, estes dados requerem mais investigação. De uma forma geral, o que é realmente importante neste trabalho é o reconhecimento de que existem vários tipos de cancro da mama e que isso é muito relevante tendo em conta que estamos na era da Medicina da precisão”, concluiu a investigadora.
